Zašto ponašanje istraživanje kariotip


Svaki bračni drug u brak sanja da će prije ili kasnije u svom domu će se čuti smijeh beba.
Međutim, nije svatko je suđeno da znamo što roditeljstvo. Neplodni par danas (sorry !!!) nije neuobičajeno. Međutim, medicinska znanost stalno razvija i provodi nove prakse u informativne tehnike koje mogu otkriti točan uzrok bolesti. I kariotip studija - jedan od njih.

Prekršaji u genetskom materijalu od supružnika (ili oboje odjednom) često dovodi do neplodnosti. Stoga bi bilo koji klinička slika ovih promjena nisu otkrivene.

Što je ljudski kariotip
Svi živi organizmi na Zemlji nisu samo izvana. Za svaku vrstu, karakteristična svojstven samo njemu, kromosomi, naziva kariotip. U ljudskom kariotipa - 46 kromosoma. 44 (ili 22 parova) - a autosomni kromosomi su prisutni u somatskih stanica i isti kod muškaraca i žena. A 2 - seks kromosomi koji određuju spol osobe. U ženskim spolnim kromosomima istog tipa (XX) u muškaraca - drugačiji (XY). U skladu s tim, ženski kariotip - 46, XX; muški kariotip - 46, XY.


Kromosom sadrži sve genetske informacije o svom vlasniku na. Ostaje isti tijekom cijelog života. Kariotip nerođeno dijete nosi pola genetske informacije s ocem i pol - od majke.

Karyotyping - potreban pregled u neplodnosti
Većina istraživanja provedena na kariotipizacijom neplodnosti, kada su isključeni drugi uzročni čimbenici. No, posljednjih nekoliko godina sve je istraživanje označena kao obavezna za složene istraživanja kao genetski poremećaj može se kombinirati s drugim uzrocima, a igraju među kobne uloge. To je kršenje strukture i broja kromosoma često čine nemogućim za začeće i fetusa poroka.

Istraživanje kariotip pripada skupini citogenetska metoda. Postoje 2 vrste karyotyping:
• prenatalna - proučavanje kromosoma fetusa;
• Proučavanje genetski materijal pacijenta.

dokazi

Glavne indikacije za kariotipizacijom studiji su:
• povijest 2 ili više spontanih pobačaja;

• neplodnost;
• olyhozoospermyya;
• neobstruktyvnaya obrazac Azoospermia

• Primarna (ili srednju) amenoreja;
• propustili pobačaj;
• slučajevi smrtnosti dojenčadi u prvoj godini života ili rođenja u obitelji mrtvog djeteta;
• ima dijete s urođenim manama kombinaciji;
• zadržavanje djeteta (i fizički i mentalno;

• genetska bolest u roditeljima i rodbinom;
• osumnjičen genetske abnormalnosti na raspolaganju vanjskih obilježja (npr specifičan oblik lubanje, prste, abnormalnosti vanjskih genitalija, oči, nos, itd);
• ispitivanje donora genetski materijal.

Kariotip, nenormalan

Kariotip je postavljen u ranim fazama formiranja tijela. A čak i tada se može dogoditi pogrešan kartica kariotip. U slučajevima u kojima propusti javljaju tijekom oogenesis ili spermatogeneze pod žene i muškarca obrazovanja (u gametogeneze) u roditelja, genetski materijal zigota, koji dolazi od roditelja, već oštećena. I odjednom, kao zigota počne dijeliti, sve stanice su "neispravni" kariotip.

Većina zametaka u "krivom" kariotipa umrijeti mladi trudnoće. To je zbog prisutnosti različitih kombinacija nedostataka u kojem se ne može dalje razvijati. Žena je pogrešna. U nekim slučajevima (koja iznosi 1,5-2%), voće još uvijek preživjeti trudnoće i porođaja završava abnormalni kariotip. Tako je u prvih sati života određuje znakove prirođenih genetskih abnormalnosti, što je potrebno za proučavanje kariotip djeteta.

Glavni genetske abnormalnosti su:
• Down sindrom;
• Patau sindrom;
• Edwards sindrom;
• Klinefelter sindrom;
• Shereshevsky sindrom - Turner;
• Cri du chat;
• polisomii na X kromosomu.

Do kariotipa poremećaji su samo promjene utječu izravno na strukturu kromosoma:

• translokatsyy - restrukturiranje odvija se između različitih kromosoma, a karakterizira prijenos fragment jednog kromosoma u drugu;
• brisanja - gubitak kromosoma određenom području;
• Inverzija - turn kromosoma fragment 180 °;
• umnožavanje - pojava dodatnih kopija kromosoma područja koja se mogu postaviti izravno na duplitsiruemym području, ili bilo gdje drugdje na istom kromosomu, odnosno potpuno drugačiji kromosom.

Priprema za karyotyping
Analiza ne treba uzimati na prazan želudac. Za 3-4 tjedna prije njegove provedbe treba biti izbrisani prijem antibiotike.
Preporučena dnevna analiza ne uzima druge preglede, uključujući i laboratorijske testove koji zahtijevaju strogu obuku.

od karyotyping

Pacijent čini krvni uzorak, što dodatno istaknuti stanice. Biološki materijal je analiziran u fazi kada je stanica ulazi u proces podjela. Za ove stanice se stavi u epruvetu i stimulirane za pokretanje mehanizama mitoze. Nekoliko dana kasnije, kada se može smatrati kromosomi, proces je zaustavljen (za korištenje određenih tvari).

Stanice su stavljene na stakalce, obojene s posebnim bojama i ispituju pod svjetlosnim mikroskopom. Ova tehnika omogućuje istraživanje uzeti u obzir strukturne značajke kromosoma, njihov oblik i veličinu, prisutnost heterogenih zona i mjestima suženja.
Imaš mikroskopom slike snimljene kamerom (da biste dobili točniju sliku - nekoliko puta). Više fotografija su proučavali i analizirali.

Da biste dobili najtočnije rezultate, ispitali nekoliko stanica kariotip (11 ili 13).

Rezultati su proučavanja genetike stručnjaci. Ako kariotip oba Porter (ili neki drugi) su nekih odstupanja, stručnjak utvrdi da li je uzrok neplodnosti. Ako je odgovor kako bi se smanjili utjecaj tog faktora i dobiti dijagnozu "neplodnosti", za određeni par sastoji se od pojedinačnih shema daljnje akcije.

Ako je rizik od prirođenih abnormalnosti u nerođenog djeteta ostaje visoka, pojava trudnoće preporuča se provesti istraživanje genetskog materijala fetusa. Ovaj postupak se provodi u ranim fazama, visoki i da će spriječiti rođenje djeteta sa složen, teškim, pa čak i nespojivo sa životnim porocima.

Prenatalna dijagnostika je od nekoliko tipova:

Neinvazivna - uključuje fetalni ultrazvuk i biokemijske krv na prisutnost specifičnih markera u njemu. Sve ove metode su sigurni, ali nemojte dopustiti da se "vidi" kariotip dijete.
Invazivne - uključuje ograda fetalni genetskog materijala (kao što su amnionske tekućine, kabel krvi) kroz infiltraciju u maternici. Ova tehnika vam omogućuje da istražite i otkrijete kariotip genetske bolesti nerođeno dijete. Zbog rizika komplikacija, invazivni zahvat se izvodi samo ako je indicirano.