Cistična fibroza pluća i jednjaka - Simptomi i tretmani


Cistična fibroza (cistična fibroza) - nasljedna bolest koja utječe na vanjske izlučivanje žlijezda znojnica, uključujući i žlijezda slinovnica. Kad cistična fibroza utječe na pluća, dodatne sinusi, jetre, crijeva, i - reproduktivnih organa.

Kako je cistična fibroza, što uzrokuje i mehanizam

Cistična fibroza - genetska bolest. Gen koji uzrokuje bolest, nalazi se na dugom kraku kromosoma 7 nazivom transmembranym kontrolirati cistične fibroze (CFTR). Gen odgovoran za proizvodnju proteina koji kontrolira prijenos elektrolita (klor, natrij) i vode preko stanične membrane. Mutirani gen krši sintezu proteina, što otežava transmembransko transport elektrolita i vode u stanicama egzokrine žlijezde, što je rezultiralo u sluzi, što ih postaje previše viskozna i gusta. Znanstvenici su svjesni 1200 mutacije CFTR, što objašnjava varijabilnost kliničke bolesti u bolesnika.


Cistična fibroza je naslijedio u recesivnim načinom autosomno-. Bolesne samo djeca koja imaju dva roditelja neispravan gen. Ako oba roditelja - nositelji mutiranog gena, onda su šanse da će se roditi bolesno dijete je 25% u svakoj trudnoći. Djeca koja imaju jednog neispravan i jedan normalan gen su zdravi nositelji gena cistične fibroze. Kliničke manifestacije bolesti su odsutni, ali oni mogu proći gen za svoju djecu.

Pluća i respiratorni sustav
Normalno u dišnim putevima zdravih ljudi stalno proizvedene sluz koja štiti sluznicu dišnog puta od isušivanja i sprječava razvoj infekcija. Sluz ima tekući dosljednost i lako se izlučuje. U cistična fibroza pluća sluz postaje nenormalno uska, debela, teško odvojiti rezultate u začepljenja dišnih puteva, povrede izmjene plinova, pridonose razvoju infekcije koje se javljaju dugo, česta i, zauzvrat, dovesti do oštećenja pluća i dišnih puteva, razvoj bronchiectasis, pluća apscesi, piotoraks, pneumotoraks, pnevmoskleroze i plućne bolesti.

Kroz nakupljanja sluzi u sinusima često imaju sinusitis.

Probavni sustav
Gušterača. Kod cistične fibroze pretjerano viskozne tajnim raka začepiti kanal, što je rezultiralo u enzimima koje proizvodi tome, ne može ući u lumen duodenuma, gdje je proces probave. Kao rezultat poremećene cijepanja proteina, masti, ugljikohidrata, apsorpciju masti topljivih vitamina (A, D, E, K). U većini nakupljanja željeza izlučevina koje su visoke u proteolitičkih enzima širi svoje kanale i žlijezde štetu. Zbog oštećenja gušterače u djece često razvijaju dijabetesa tipa 1.

Jetre i žučnog mjehura. Viskoznih žučnih blokira žučnih, poremećuje protok žuči i dovode do degeneracije jetre, proliferacija vezivnog tkiva u njoj i ciroze jetre. U žučnog mjehura žuč zastoj uske dovodi do stvaranja kamenaca.
Želudac. Do traumatično probavu česte stolice može razviti crijevne opstrukcije, rektalni prolaps.

Kršenje želučane pokretljivosti dovodi do gastroezofagealni refluks ezofagitis i.

Drugi organi i sustavi
Previše slani znoj dovodi do prekomjernog gubitka tjelesne tekućine, što može dovesti do dehidracije tijekom duljeg izlaganja toplini.

Pacijenti često razvijaju osteoporoze.

Simptomi i dobi obilježja cistične fibroze
U novorođenčadi glavni simptom cistične fibroze nije ispuštanje mekonij u prva dva dana života. Dijete se pojavljuje izrazio zabrinutost odbijanje prsa, povraćanje žuči, nadutost, crijevna opstrukcija razvija, ponekad - proboj tankog crijeva s peritonitis. Osim toga, jedan od prvih simptoma u novorođenčadi može se produžiti žutica.

Djeca prve godine, unatoč dobrom apetitu, slabe tjelesne težine, te usporava fizičkog razvoja. Oni promatraju česte obilne stolice koja je truo miris, sadrži neprobavljene čestice hrane i kapljice ulja. Cal loše vidpyrayetsya od pelena i slabo ukloniti iz posude. Dječji zabrinuti zbog nadutosti, grčeva. Uobičajeni simptomi su uporni dugo teče suhi kašalj, otežano disanje. Djeca su sklona infekcijama pluća i dišnih puteva. Roditelji mogu primijetiti pretjeranu saliniteta znoj, kristali soli na površini kože. U toplom vremenu djeca su vrlo osjetljivi toplotni udar.

U predškolsku djecu može zadovoljiti rektalni prolaps, koji privlači smanjen mišićni tonus, kršenje stolicu nadsadnyy jak kašalj. Iz pluća naznačeno otporan kašalj, otežano disanje. Djeca iza u fizičkom razvoju.
U djece školske dobi često nastaju kronični sinusitis, otkrivena nosni polipi. U cistična fibroza pluća razvijaju bronhiektazija, postoje ozbiljne bronchoalveolar plućne infekcije, deformirani prsima - je bochkoobraznoy, dojke - klin prsti - postati kao bubanj palicama, povećanje simptoma bolesti pluća.

Česti simptom kod djece - crijevna kolike uzrokovane nakupljanjem fecesa pomiješana s viskoznim tajnosti u debelom crijevu. Razvijamo pankreatitis, povećana jetra. U ovoj dobi često dijagnosticira dijabetesa tipa 1, Posebnost koja je kombinacija respiratornih sindroma.

U adolescenciji i odrasloj dobi obilježja bolesti su odsutni. Vrlo rijetko dijagnosticira cistična fibroza je prvi put u tim dobnim skupinama. U isto vrijeme, postoje varijante mutirani CFTR, u kojem se bolest manifestira tijekom adolescencije i odrasle i javlja atipična. Pogodite cistična fibroza može, ako pacijent boluje od gnojnim bolesti pluća, čija etiologija nije jasna, dijabetes u kombinaciji sa pluća, gušterače, ciroza nepoznatog podrijetla, zaostaju u rastu i spolnom razvoju i neplodnost.

Dijagnoza cistične fibroze
Screening novorođenčadi - analiziranje cistične fibroze, u kojima su razine u krvi utvrđena imunoreaktivnog tripsina. Istraživanja provedena novorođenčadi. Ako dijete ima cističnu fibrozu, razina imunoreaktivnim tripsina podigao. Analiza informativni tijekom prvih tjedana života, kao i dalje kroz nefunkcionalnost gušterače, razina u krvi padne.

Znoj Test - najjednostavniji i najdostupniji i jeftin analiza cistične fibroze. Određivanje sadržaja klorida znoja, koji se povećava kod pacijenata s cističnom fibrozom. Obično se test provodi dva puta, po mogućnosti u laboratoriju za koji takvo istraživanje je rutina.
Genetski test - utvrđuje prisutnost i vrstu mutacije CFTR.

Prenatalni probir - studija amnionske tekućine. Ponašanje sumnja rođenja bolesnog djeteta u razdoblju od 18-20 tjedna trudnoće.

Ostale dijagnostičke metode su: X-zrake u prsa da može dijagnosticirati upale pluća, fibroza i drugi pluća, cistična fibroza uzrokovana X-zrakama sinusa kako bi se isključila sinusitis, studije funkcije pluća, ispljuvak kulture utvrditi uzročnika, Ispitivanje stolica za dijagnozu disfunkcije gušterače.

Test za cističnu fibrozu prijevoznika - držite pri planiranju trudnoće osobe obiteljske povijesti imali slučajeve cistične fibroze. Ovaj genetski test koji pokazuje da li je nositelj pokvarenog CFTR. Za studij uzimanje krvi ili sline.

liječenje
Cistična fibroza - neizlječiva bolest. Cilj liječenja - prevenciju i kontrolu infekcija pluća, sprečavanje crijevnih opstrukcija, dehidraciju i osigurali adekvatan unos i apsorpciju hranjivih tvari. Bolesnici treba stalno promatrana liječnik za izbor odgovarajuće liječenje i prevenciju komplikacija. Kompleks tretman uključuje vježbe (i fizikalno-kineziterapiju) metoda mucolytic i bronhodilatatora droge, antibiotska terapija, gušterače enzimi, vitamini prijem,

liječenje komplikacija.
Liječenje cistične fibroze pluća
• kineziterapiju (liječenje pokretom) - vrlo važna komponenta liječenja. Njegova je svrha - kako bi se olakšalo čišćenje bronha stabla viskozne sluzi. Specijalist - terapeut odabire poseban set vježbi koje omogućuju vam da jasno sluzi iz bronhija. U kritično bolesnih pacijenata pomoću hardvera kineziterapiju. Nastava se održava svaki dan, 2 puta dnevno, ujutro i navečer.

• Vježba - zahtijeva od rane dobi. Prikazano bilo aerobna tjelesna aktivnost - trčanje, bazen, biciklizam, tenis i odbojku. Zabranjeno klase hokej, nogomet, dizanje utega, boks i sve vrste borilačkih vještina. Svrha treninga - jačanje mišića prsa, kako bi se olakšalo iscjedak sluzi.

• mucolytic terapija - je potrebno da se rastopiti viskoznih bronhija sekreta. Nanesite acetylcysteine, ambroksol, Pulmozim.
• Bronholytycheskaya terapija - koristi protivno bronhijalne rastezljivosti. Dodjela salbutamol, salmeterol i drugih droga.

• Antibiotska terapija se koristi tijekom egzacerbacije cistične fibroze pluća. Izbor antibiotika zbog vysivanyh pogledom iskašljaja mikroorganizama. Obično se koristi obliku injekcije antibiotika u visokim dozama.

Liječenje probavnih poremećaja
• Dijeta - Hrana mora biti potpuna i hranjiv, sadrže puno proteina. Također morate uzeti masnoće topljivi vitamini (A, D, E, K). Obvezno ulazak tekućine i soli, posebno tijekom vježbanja i vruće klime.

• Liječenje enzima gušterače - enzimi (Kreont) uvijek treba uzeti prije svakog obroka.

Djeca trebaju biti cijepljeni za pravovremeno sprečavanje zaraznih bolesti utyazhelyayuschyh za cističnu fibrozu.

Vrijeme u cistične fibroze
50 U pedesetih godina prošlog stoljeća, prosječni životni vijek oboljelih je 14-15 godina. Danas, pravodobna dijagnoza instalacija i odgovarajući tretman, očekivano trajanje života može biti i do 40, a ponekad i od 50 godina.