Fenilketonurija - uzroci, oblici, simptomi, dijagnoza, liječenje


Genetska bolest fenilketonurija - kongenitalne abnormalnosti koje je naslijedila. Ljudsko tijelo je osmišljen tako da u najboljem slučaju samo potrebna količina elemenata u tragovima, enzimi, aminokiseline i drugim radnicima "sastojke", to radi ispravno iu punoj snazi. Nedostatak ili suvišak jednog dijela dovodi do neuspjeha i poremećaja koji uzrokuju normalan život opasne posljedice.

Činjenica da je bolest nasljedna klasificira odmah odrediti njegovu dob pripadnost: bolest sklona i dječaci i djevojčice koje još nisu napustili maternicu. Opasniji bolest stvara preduvjete za rađanje bolesnog djeteta i prepoznati njegovu prisutnost prije dolaska malo blaga u ovom svijetu je nemoguće.


Uzrok oboljenja
Znanstvenici provode beskonačan broj laboratorijskih istraživanja utvrđeno je glavni krivac bolesti i utvrdio da razlozi za fenilketonurije temelji na višak aminokiselina fenilalanin u tijelu. Trudnoproyznosymoe i maloznayome ime je varljiva. Za ovu amino kiseline, susrećemo svaki dan, apsorbira hranu. Posebno puno toga u mesu i mliječnim proizvodima. Bez fenilalanin ne može graditi stanica i stvaranje proteina tirozin izlazni element uključen u hormon središnjeg i perifernog živčanog sustava.

Čini se kako je važno amino kiseline mogu biti nepotrebni, ali praksa borbi protiv bolesti pokazala je da je višak fenilalanina i prenosi genetski. On je uzrok bolesti. Amino kiseline se brzo nakuplja u tkivima, serumu i organa. Rast je otrovan za tijelo metaboličkih proizvoda fenilalanin.

Postupak za blokiranje stvaranja neurodermatitisa, pod uvjetom da je mozak. Ovdje je klasičan oblik bolesti.

Simptomi jasno i blaga

Bolest koja je rođena s djetetom, s okrutnom cinizma daje nekoliko tjedana za sreću roditelja. To nije vidljivo, a beba je savršeno zdrava. To je normalno za novorođenče težine, povećanje, a on je rođen u terminu. Niti jedan od pokazatelja ne odstupa od prosječnog djeteta i ništa iza svojih vršnjaka.

Smatra se da su djeca s ove bolesti razlikuju fer kože, oni plava kosa i plave oči - kako na zemlji ljudi s takvim izvanjskim znakovima? Trend postoji, ali tretirati ih kao ozbiljne znak ne mogu.

U trećem mjesecu života, a ponekad i kasnije, simptomi fenilketonurije stekli određenu težinu i su kako slijedi:

• povraćanje
• obilno znojenje
• "miša" miris urina
• letargija i fizička slabost
• rijetko razdražljivost

• grč
• alergijski dermatitis ili ekcem
• neopravdana briga
• Prvi zubi pojavljuju kasnije nego obično
• smanjiti veličinu glave

Zaostatak od mentalnog utvrditi bliže prvoj godini života:

• Nema zvuka izgovor
• kasnije počinje puzati
• navečer stoji na nogama

Iz fizike tijelo izgovara simptom je out "po mjeri": ruke savijene u laktovima, nogama pidibhani, glava spuštena. Karakterističan je uvijek prisutna i tremora ruku.
Tako ispada fenilketonurije u djece, ali ono što je učinjeno kako bi se dijagnosticirati bolesti prije nego što se sve to izaći?

dijagnoza
Učestalost bolesti zatraži svijetle umove iz medicine pronaći učinkovit način da se identificiraju bolesti u ranoj fazi života bebe. Osim toga, liječnici predložili mogućnost prevencije bolesti. U šezdesetim godinama prošlog stoljeća, američki pedijatar Guthrie razvio metodu za identifikaciju s visokom točnošću li fenilketonurije u novorođenčadi. Danas, probir su -test Guthrie i grlića maternice.

Popis faktora za dijagnosticiranje bolesti uključuju:
• dubina istraživanja odnosa i patologija kroz razgovor s roditeljima djeteta (povijest)
• Dostupnost sud i poremećen tonus mišića
• promjene na koži (ekcem, dermatitis)

• hypopigmentation šarenice očiju, kose i kože
• Višak fenilalanina u krvi (Guthrie test)

• pozitivni Fehling uzorci
• "miša" miris urina

U Rusiji i drugim zemljama, odluka Svjetske zdravstvene organizacije, održanoj uzorak krvi na 4-5-og dana života novorođenčeta.
Tu je molekularno genetičke metode identificiranja genetski poremećaj. Nakon proučavanja kako naslijeđene fenilketonurije unutar istog roda, istraživači su otkrili da -retsesyvnyy tip autosomno. To znači da postoji visok postotak pacijenata akumulacije u jednoj generaciji obitelji. Oba roditelja mogu biti mutirani gen u kromosomu, a dijete ga dobiva u dvokrevetnoj broj (dvije kromosom).

liječenje
Ako se vratite, na početku smo spomenuli da je provokator bolest - fenilalanin - ulazi u ljudsko tijelo kroz hranu. Zadaci i roditelji i liječnici se ograničiti dijete prima proizvode kao što su meso, riba, jaja, sir, sir. Time je započeo dijeta može smanjiti broj aminokiselina i ublažiti pojavu i posljedice bolesti. Temelj prehrane sastoji se od bebe povrća, voća, sokova i malobelkovye proizvoda preporučene od strane liječnika.

Važno: Ne možete zaustaviti samovoljno prehranu djeteta: negativan nasljedni faktor zahtijeva dugo i ozbiljno rehabilitacije.
Ovo upozorenje je najavio da roditelji koji se raduju ljekovitim bebu, požurite se s njim postupati sa svim vrstama Goodies. Postoji narezati kobasicu, krišku sira ovdje, i fenilalanin pauze u bitku s obnovljenom snagom.

Kako bi smanjili konvulzivnim manifestacije koriste antikonvulzivi. Propisana i uzimanje vitamina. U smislu fizičkog razvoja provodi masaža i fizioterapija. Sve lijekove dolazi u paralelnom kontinuirano promatranje djeteta. A ako je na čelu napada na bolesti prehrane, lijekovi trebali pripisati teške artiljerije i borio "neprijatelja".

Sretno u liječenju bolesti u kasnom definiciji ne postoji. Samo rano, rano otkrivanje sugerira da će dijete rasti puni član društva, bez odstupanja u psihi i zdravom tijelu.

Moderna znanost je još jedan način za liječenje bolesti, genske terapije, ali ... tri koraka dodijeljene za završetak ciklusa, nakon čega genska terapija učinkovita studirao samo dva. Treći još nije napravio, ali postoji realna nada da kada je prešao Rubikon, bolest prelazi na rang lako prevladati kongenitalne abnormalnosti i liječenje fenilketonurije sa stopostotnom pozitivan rezultat će biti uobičajena pojava. Možemo samo čekati i nadati se da je to istina, i roditelji i djeca koja nemaju set kromosoma jednog ili dva mutanta, više ne boji njegove prisutnosti.

oblik bolesti
Kraj tretman Tema bolest je u redu, bez spominjanja njegovih oblika. Dakle, tri ugledni znanstvenici otkrili su sljedeći oblici fenilketonurije:
• Fellinha - klasične,

• Smith - atipični, karakterizirana metaboličkim i fenilalanin i biopterina uključeni u razvoj istog adrenalina. Oba oblika su zajedničke značajke fenilketonurije.

• Kaufman, na temelju koje sliči atipična, ali je uzrokovana nedostatkom teško čitljiv 6 - piruvoiltetrahidropterin sintetaze. Točan naziv ove patologije ne smatra naslijedila genetski poremećaj

Oni su bili na suprotnim stranama: manifest i curenja, te se tretiraju jednako. To je zastrašujuće. Istraživanje se nastavlja i ostali oblici otkrivanja rizika.

Upoznati s oblicima jasnoće bolesti za učinkovito, osvojivši na kraju, tretmani osim onih koji su već korišteni u svim bolnicama širom svijeta, nažalost, nema. Ali, ako se sjećate povijest medicine tijekom ljudskog postojanja na zemlji, mnogo više pobjeda kuge, kolere, velikih boginja, tifusa. A to je samo mali izvadak iz popisa bolesti, prevladati ljudski i preveo ga s neizlječivom u upozorenjima.

Međutim, roditelji brinu duboko da oblik bolesti ubija svoje dijete. Oni izgledaju s nadom prema medicinskim znanostima i, kao i uvijek, u teškim situacijama, čekajući čudo.

Posljedice i epilog
Učinak prekomjerne količine fenilalanina u živčanom sustavu djeteta vodi postojanim psiholoških poremećaja. Za 4 godine, bez odgovarajuće liječenje, PKU djeca prebačena u malouman i fizički nerazvijenih članova društva. Oni nabubri u redove djece s invaliditetom i blijede boje života za njih.

Ne pjenušava sreće i života roditelja bolesnog djeteta. Klinac treba posebnu njegu, a sa ograničenim sredstvima to rezultira opće pogoršanje obiteljske skrbi. Bol doživjela majka i otac djeteta bude nemogućnosti da se promijeniti na bolje deprimira i zgnječi, ali očaj nije. Pomozite sebi, pomoći djetetu da prođe taj test s manje gubitka ljubavi i milosrđa.

Znanost žuri, čini divovske korake prema izdvajanju ranga teške bolesti. Od najveće je važnosti dijagnoze fenilketonurije u maternici, ali ova metoda još nije izmišljen. "Do sada" ne znači "nikad", mi ćemo čekati i vjerovati.