Markeri kromosomskih aberacija u otkrivanju fetusa Down sindrom


Oni se nazivaju solarne djece, mnogi roditelji donose svjetlost i radost velike nevolje. Djeca s Down sindromom se rađaju u apsolutno svakom obitelji. Čak i ako je to rođeni zdrave djece je još uvijek postoji šansa da dijele stanice neće uspjeti, a kariotip (kromosoma set) će biti predstavljen novorođenče 47 kromosoma umjesto pravilnog kromosoma 46. Ovaj potonji 21 th parovi upravo na isti način. Stoga naziv dijagnoze - trysomyya 21. Danas otkrivanje Down sindrom markeri omogućuju kromosoma fetusa patologiju. Drugim riječima, to su znakovi pomoću kojih liječnik može predvidjeti dijete rodi zdravo ili ne.

Glavne vrste markera
Znakovi Down sindromom dovoljno. Valja napomenuti odjednom da ne treba paničariti ako iznenada liječnik pisao o prisutnosti jednog od njih. Čak i ako će se biljezi biti nekoliko dijete najvjerojatnije će se roditi zdravo. Dakle, osnovni fizički patologija fetus može se smatrati na ultrazvuku. Glavna značajka - povećanje nuhalni nabor.


Na 10-12 tjedan vrat nabora širina ne smije biti veća od 2,5-3 mm. Međutim, ako postoji višak, to je u redu. Čak i ako debljina će biti oko 9 mm, i dalje vjerojatnost djeteta s Downovim sindromom nije 100%. S blagim suviškom vjerojatnosti patologije je minimalan.

Vrlo često znak fetalne kromosomskih aberacija, što prepala buduće majke - obrnuti protok krvi u pupkovine. To je zapravo prilično ozbiljan prekršaj koji može dovesti do uništenja fetusa. Međutim, u malom obrnutom cirkulacije trudnoće može biti otkrivene pogreškom. To se ne može održati u onim arterije i vene šuplje gdje bi mogao biti, bez obzira na dijete. U isto vrijeme, takva sumnja vrijedi više doći u posjet.

Vanjski biljezi fetalnog patologije u kasnijim fazama trudnoće mogu uključivati: prisutnost male brade, lupanje srca, stan nos, "mongolski" epicanthus. Naravno, utjecati na dijagnozu i druge anomalije koje se mogu identificirati iskusne liječnike. Poseban oblik ručke, noge, lice, vrat - sve to može biti znak više Down sindromom. U studiji tražiti prisutnost cista moždine, oticanje leđa, duljine nosne kosti.

Što se tiče kemijskih parametara, liječnici su tradicionalno proučavali razinu PAPP-A proteina. Obično u trudnica povećava koncentraciju proteina, tako da se može upućivati ​​na niska razvoj Downov sindrom i druga patološka stanja.

Ultrazvuk - prva faza pregleda
Ultrazvuk se izvodi u 10-12 tjedana, a u kasnijim stadijima trudnoće. Naravno, to je uglavnom usmjeren na identificiranje propustili ili izvanmaterničnu trudnoću. Ali ako se, primjerice, je prijetnja dijete s Downovim sindromom, liječnik ehoskopist fokusira se na to.

Ako sumnjate trisomija ultrazvuk je definitivno plana. Prije svega, što se ispostavilo, postoji povećanje potiljačni debljine translucencije. Daljnja analiza fetusa nosne kosti ili prisutna njihovo smanjenje. Ponekad odsutni nosna kost, što je također oznaka za kromosomske aberacije. Završni stadij vanjske revizije - prepoznati kut lica. Ako je više od 88,5 stupnjeva, što se odnosi i na znakove mogućeg bolesti.

Drugi dio odnosi se na ispitivanje ultrazvuk kardiovaskularnog sustava fetusa. Ispitan je u pogledu venskog kanala reverzne kretanje krvi, tricuspid ventil srca, prisutnost anomalija detektira. Provjere i broj otkucaja srca.

Ultrazvuk trudna učinjeno na dva načina. Prvi je klasik - to se održava izvana ovjeren peritoneum. Drugi način - transvaginalni. To je vrlo neugodna prema istoj ženi vežu piti oko pola litre vode prije testa. Transvaginalni metoda uključuje pomoću posebnog vaginalni senzor invazije. Ova metoda je točnija, primjerice, izolacijski prostor mjeri gotovo savršena. Međutim, treba razumjeti da bilo koji ultrazvuk ne može dati potpunu sliku. Na primjer, kroz pupčanu vrpcu omotao oko vrata za mjerenje ovratnik područje potpuno nerealno. Graditi žena može biti tako da voće jedva nositi. Osim toga, važnu ulogu odigrao iskustvu liječnika. To ne samo da bi trebao biti u stanju mjeriti, ali i da znaju najmanje nijanse strukture fetus. To je razlog zašto liječnici uvijek dobar rekord za mjesec dana unaprijed.

Prvi ultrazvuk je obično izrađena za razdoblje od 12 do 13 tjedana. Ona otkriva početne prijetnju markere Down sindromom. Drugi ultrazvuk obavlja na 20-22 tjedana, treći - kratko prije rođenja. Obično su iskusni liječnik s vjerojatnošću od 70-80% može se reći o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti.

biokemijski probir
Tipično, liječnici šalju za biokemijske screening malo ranije ultrazvuk. To je učinio upravo to, ako screening pokazuje vjerojatnost Downovim sindromom i drugim poremećajima onda ultrazvuk moguće je temeljito ispitati. Treba napomenuti da je u nekim gradovima ove analize je potrebno za sve trudnice. No, ponekad su dobrovoljno. Zato je bolje napraviti ultrazvuk.

Biokemijski probir znači da žene preuzimaju venske analize krvi. Postoji jedna mala, ali vrlo važan uvjet: da to ovaj postupak je potrebno samo 11 do 13 tjedana trudnoće. Nakon 14 tjedana značaj PAPP-A proteina studirati puno izgubili, tako da dijagnoza je vrlo precizan.

Pa kako se to radi? PAPP-protein je dio hormona humani korionski gonadotropin, ima sve dokumente i potvrde označuju akronim HCG. Ovaj hormon je važan pokazatelj trudnoće. Do 10 tjedna koncentracija hCG dostigne svoj maksimum. Međutim, pretjerano visoke razine ovog hormona može neizravno ukazuju na postojanje kromosomskih aberacija. Ako razina PAPP-A proteina je stoga vrlo niska, vjerojatnost trisomija 21 koliko je povećana. Niža razina proteina je 0,5 MW, a gornja je granica koncentracije hCG - 2 MW. Dakle, ako se te brojke su kritično ugroženi, vrijeme je da provjerite fetus na ultrazvuku.

S obzirom da je tehnologija stalno razvija, najnoviji razvoj izlaska trake omogućuju određivanje hCG i Papa-A u urinu. No, kao i rezultati tih bendova nisu vrlo precizne, velika bolnica i dalje poduzeti krvi.
U Papp-biokemijski probir može imati u vidu istraživanja i drugih glikoproteina. Na primjer, u drugom tromjesečju Down sindromom može reći visoku koncentraciju glikoproteina SP1. Ako je to zdravo voće 1 IOM, za pacijenta - 1,28 IOM. Međutim, povećanje SP1 mogu biti uzrokovani drugim čimbenicima.

Točnost dijagnoze sindroma Down u ovom parametru je samo 20%.
Ynhybyn - glikoprotein, jedan od ključnih markera kromosomskih aberacija. Njegov pogled u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Ako koncentracije ynhybyna I bi 1,44-1,85 IOM, imaju visoku vjerojatnost imati dijete s trysomyey 21.

naselja
Da li studija markera može dati točnu dijagnozu. Možete samo izračunati vjerojatnost da će roditi dijete s kromosomskim abnormalnostima. S obzirom da su mnogi od parametara ispravno studirao izračunavanje uzoraka i vjerojatnosti da se liječnicima oduzeli mnogo vremena. Dakle, izračuni koriste namjenski softver. Ovaj program izračunava individualni rizik.

Kako protumačiti rezultate tretmana biljega?
Ako vaše računalo je izračunao da je rizik od rađanja djeteta s poremećajima manji od 1: 1000, ne može se posebno zabrinuti.
U tom slučaju, nema smisla ni neće ponoviti test. Ako je rizik veći, na primjer, od 1: 999 do 1: 200, onda je bolje da preuzmu biokemijski probir u drugom tromjesečju, a 15-17 tjedan proći ultrazvuka. Opet s prosječnim rizikom šanse da zdravo dijete i dalje maksimalno. Ako je rizik omjer 1: 100 ili više pokazatelja, kao 1:10, zatim trudnoće će morati platiti više pozornosti ponovno proći test.

Ako računalo pokazali visoku vjerojatnost bolesti, opet treba vidjeti svoju analizu podataka. Oni bi jednostavno netočna u računalu i napraviti istraživanje moglo provesti ispravno. S obzirom da su liječnici koji rade s puno trudnica, vrlo važnu ulogu ljudskog faktora. Stoga se radovati, sustav je pokazao malu vjerojatnost ima dijabetes u fetusa, i ništa posebno. Rizik je uvijek tu.

Zapamtite da ispita, imenuje se u kasnoj trudnoći su manje točne od ranije. Ako ne možete napraviti screening razdoblje od 10 do 14 tjedna, novije analize na deset posto nižu vjerojatnost otkrivanja anomalija.
Točnost se može povećati istraživanja i studija hiperhlikozilata HCG, S100 proteina i neke druge oznake. U uobičajenim klinikama rijetko su uključeni u takva istraživanja, ali da se u privatnim laboratorijima, a ponekad i inozemstvu takvi su usluge obavljene. Ovi markeri daju oko 60% točnosti u otkrivanju dijabetesa.

Čimbenici koji utječu na razvoj kromosomskih abnormalnosti
Naravno, biokemijske i fizikalne biljezi kromosomskih aberacija omogućuju visok stupanj vjerojatnosti predvidjeti rizik od rađanja djeteta s poremećajima. Međutim, žene koje su samo planirate imati dijete, često razmišljam o prethodnim čimbenika koji mogu utjecati na razvoj tih abnormalnosti. Za strah je sasvim solidan pogon, jer statistike za 700-800 djecu 1 dijete rođeno s Downovim sindromom.

Do neke mjere kromosomske mutacije utječu na nasljedstvo. Na primjer, ako muškarac u obitelji imale rođake s Downovim sindromom, rizik neznatno povećava. Iako je dobro utvrđeno da izravna prijenosa bolesti s koljena na koljeno ovdje. Osim toga, ako je par rodila bolesno dijete, ona može roditi i na druge zdrave djece. Rizik, naravno, raste, ali ne i apsolutna. Tu je još jedan zanimljiv uzorak. Na primjer, ako je jedan identični blizanac dijabetičkih bolesnika, provjerite je li pacijent i drugi. Ali ako dizygotic blizanaca, onda obično kromosomske mutacije sklon samo jedno dijete.

Znanstvenici su također otkrili da je rizik povećava ako pleme je ozbiljna bolest koja je naslijedila. Tu je uzorak po kojem dijabetesa kreće baštinu, povećava rizik od rađanja djeteta s dijabetesom.

Godine majka također snažno utječe na moguću rođenje djeteta s kromosomskim abnormalnostima. Dakle, liječnici preporučuju imaju djecu rano. Nakon 42 godina, rizik je povećan mnogo puta. Međutim pozdravio djecu s Downovim sindromom i 20-year-old majke. Starost oca također može imati neki utjecaj na povećanje vjerojatnost anomalija. Obično, ako je ukupna dob parovi više od 70 godina, dok je tijekom trudnoće treba proći punu screening za markere.

Zračenje, ozbiljna bolest tijekom trudnoće može utjecati na iskustva djece rođene s dijabetesom.
Naravno, točno faktori koji utječu na rađanje djece s teškoćama u razvoju, genetika ne može postaviti. A teško da žena zaista voli muž odbija zamišljam kroz genetske bolesti. No, pokušati imati dijete u mlađoj dobi do 35 godina, to je moguće.

Što ako imam cookie i visoku vjerojatnost rođenja s dijabetesom?
Svaka žena ima svoje vlastite ideje o moralu i savjesti. Statistike pokazuju da je tijekom ultrazvuka i biokemijski probir šanse da dijete s Downovim sindromom dolazi smanjene od 1: 800 do 1: 1300 to može postići pobačaja. Međutim, čak i ako više markera naznačeno patologija uvijek postoji šansa da je fetus je zdrava. Dakle, prekida trudnoće, što može ubiti zdravo voće. Ako je ona u dobi, ona je imala pobačaj svibanj nikada biti u mogućnosti roditi.

U mnogim zemljama identificiraju markere tvrdi da bi mogli psihički pripremiti za rođenje "sunca" djeteta. Naravno, s takvom djecom je mnogo teže nego normalno. Međutim, većina obitelji u ovoj situaciji, iako suočen s poteškoćama, još uvijek tvrde da su sretni i vole svoje dijete, iako to nije kao i svi drugi. Ako dijete bavi, on može biti integriran u normalnom društvu. Od djece s Downovim sindromom, izvrsni glazbenici, umjetnici, mnogi od njih su stvarno talentirani. Postoje slučajevi u kojima su ljudi s bolesti živjeti do 50-60 godina, radio, imao obitelj i tražio neki uspjeh. To sve ovisi o roditeljima briga kako dijete koji su uključeni.

U djeteta s patologije, kao ni katastrofalnog ne. No, čak i ako su svi markeri pokazuju da dijete može biti rođena s bolesti, još uvijek znatna vjerojatnost da zabludu prognoze. Djeca - u svakom slučaju radosti i sreće, što god oni bili rođeni.